Człowiek od poczęcia

Z prof. Aliną Midro, lekarzem, specjalistą z genetyki klinicznej, rozmawia Małgorzata Jędrzejczyk

W polskim prawie jednym z powodów dokonania aborcji na dziecku są „poważne uszkodzenia płodu”. Czy prawo albo medycyna daje definicję, co dokładnie oznacza „poważne uszkodzenie płodu”?

– Interpretacja, które wady są ciężkie i prowadzą do uszkodzeń, jest dość dowolna, bo nie mamy definicji opracowanej nawet przez Światową Organizację Zdrowia (WHO), które z wad są letalne.

Największym naszym odkryciem było to, że niektóre z tych przegrupowań chromosomowych w zależności od tego, czy pochodzą od matki, czy od ojca, mają inne wartości obliczanego ryzyka powstawania poronień czy prowadzą do urodzeń dzieci z wadami. Powodem są geny, które zależnie od płci są wyłączane na całe życie i nie funkcjonują. Czyli prognoza nie jest ewidentna, jeśli nie uwzględni się wielu innych czynników modyfikujących działanie genów, o których już wiemy albo będziemy je jeszcze poznawać.

Wady są również związane z wiekiem matki. Dziecko z wadami u młodej matki naturalnie obumiera, a już u kobiet starszych – niekoniecznie, i może urodzić się częściej dziecko np. z zespołem Downa.

Napisała Pani książkę „Istnieć, żyć i być kochanym”.

– Tak. Dzieci z wadami genetycznymi, nie tylko po in vitro, dzieci z tzw. zespołami genetycznymi, których jest ponad 20 tysięcy, chcą istnieć, żyć i chcą być szczęśliwe, kochane, jak wszystkie dzieci. I nazywanie monstrum dzieci po in vitro jest strasznym nadużyciem. To nieprawda, że wymyślamy obrazy dzieci po in vitro. W poradni genetycznej obserwujemy takie dzieci. Są wśród nich też takie, które nas zadziwiają, które są ponadprzeciętne. Trzeba o tym mówić, pisać. 

Czy pary, który zgłaszają się do przychodni in vitro, są informowane o ewentualnych chorobach, na które mogą cierpieć ich dzieci poczęte na szkle?

– Nie umiem na to odpowiedzieć bez przeprowadzenia ankiety wśród pacjentów. Zakład Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, którym kieruję, przez wiele lat funkcjonował w ramach Instytutu Położnictwa i Chorób Kobiecych, gdzie urodziło się pierwsze w Polsce dziecko z in vitro. Współpracowaliśmy niegdyś w poszukiwaniu przyczyn niepłodności. Natomiast w tej chwili nie mamy takiej współpracy. Jest wiele ośrodków, które wykonują badanie genetyczne czy badanie kariotypu. Z drugiej strony są one uznane za badania drogie. Może wychodzi się z założenia, że im szybciej zacznie się stosować in vitro, tym szybciej będzie ciąża. Mam pacjentkę, u której zrobiono trzy próby in vitro. Napisała do mnie przerażona, że poinformowano ją, że nie może mieć dzieci z uwagi na nosicielstwo translokacji chromosomowej, którą wykryto po pierwszej próbie. Zadałam jej pytanie, czy jej rodzice mieli oceny kariotypu. Okazało się, że jej matka także ją miała, a mimo to urodziła troje zdrowych dzieci. To ruletka i tylko wiedza na temat możliwości, którą chcemy się dzielić, może być pomocna dla osób obciążonych rzadkimi przegrupowaniami chromosomowymi.

Problem niepłodności to także osoby z zespołem Turnera. Jest wiele dyskusji, czy są to osoby niepełnosprawne. Okazuje się, że w zespole Turnera w zależności od tego, czy występuje matczyny chromosom X, czy ojcowski – ta choroba zupełnie inaczej może się objawiać. Znam wiele osób, które świetnie sobie radzą, zdobyły wyższe wykształcenie, skończyły medycynę. Często krzywdzi się te osoby, porównując je ze sobą, a każda z nich jest inna, ma inne warunki środowiskowe. Dzieci i osoby z zespołami genetycznymi mają wiele umiejętności, tylko musimy je odkryć i stymulować ich rozwój. Musimy też mówić o tym, że człowieczeństwo prenatalne jest bardzo ważne, że musimy pomóc dzieciom, by mogły się urodzić.

A zasadą jest postawa, jaką przyjął prof. Bogdan Chazan, że dziecko od poczęcia jest człowiekiem i należy o nie dbać w każdej fazie jego rozwoju.

– Tak. Jako genetyk mogę powiedzieć, że życie rozpoczyna się od poczęcia, ponieważ te procesy, które się wówczas zaczynają, następują jeden po drugim, jeden wpływa na drugi i zmienia się według określonego programu modyfikowanego środowiskowo w poszczególnych tkankach i poszczególnych okresach rozwoju. Zwróćmy uwagę, że WHO nie opracowała kryteriów letalności, dlatego jest bardzo duża i bezkarna dowolność w interpretowaniu wyników badań prenatalnych.

A to zasadnicza sprawa przy tworzeniu ustaw?

– Myślę, że tak. Tutaj powinniśmy brać pod uwagę, że wszystko to, co wiemy, jeśli chodzi o naukę, uczy pokory, bo szybko się zmienia. A jeśli jesteśmy z kręgu naszej polskiej tradycji chrześcijańskiej, to tym bardziej musimy pamiętać, że życie jest darem Bożym i każdemu należy się godność i szacunek.

W in vitro nie dość, że nie diagnozuje się przyczyny niepłodności, dążąc do uzyskania ciąży, to gdy już dziecko się pocznie, nie dba się o to, by zapobiegać poronieniom czy zwrócić uwagę na dolegliwości, choroby, na jakie te dzieci mogą być narażone.

– Nie tylko. Często wykonuje się diagnostykę prenatalną, by „zmniejszyć częstość obserwowalnych wad rozwojowych”. Do mnie do poradni genetycznej także przychodzą rodzice, którzy z powodu niepłodności zdecydowali się na in vitro. Zabieg wykrywający np. zespół Downa wykonali w ramach ministerialnego programu „profilaktyka wad rozwojowych”, który (sic!) sprowadza się do prawnie legalnej aborcji dzieci z wadami genetycznymi, w tym powstałymi po in vitro. Przychodzą, aby mi powiedzieć o wadach utraconego dziecka i zapytać, czy będą mieli następne z wadami. Wtedy się okazuje, że tatuś lub mama byli nosicielami takiej translokacji chromosomowej, która zwiększa ryzyko poronień samoistnych czy urodzeń dziecka z wadami rozwojowymi.

W medycynie prenatalnej od 1981 roku obserwujemy ogromny postęp, bo można operować dzieci w łonie matki, naprawić niektóre wady serca czy niektóre otwarte wady cewy nerwowej. A więc medycyna prenatalna rozwija się w sensie pozytywnym. Stosując definicje, że jest się człowiekiem dopiero po urodzeniu, można mieć wątpliwości, czy operacje płodu w łonie matki dla dobra dziecka wykonujemy na człowieku. Jeśli operowany płód nie jest jednostką ludzką, to kim? Czym? Dlaczego poddajemy go leczeniu? (sic!)

Czy ta diagnostyka prenatalna nigdy się nie myli? Czy może zdarzyć się tak, że pomimo prognozowanych wad dziecko urodzi się zdrowe?

– Swego czasu bardzo zachwycano się diagnostyką preimplantacyjną, diagnostyką pojedynczej komórki na etapie rozwoju zarodkowego, zanim dziecko uzyskane poza ustrojem po in vitro zostanie wszczepione do macicy. Ale okazuje się, że jeżeli znajdziemy mutację, stawiamy wyrok, że dziecko będzie chore, i zarodek jest odrzucany. Nie zawsze bierze się pod uwagę zjawisko niepełnej penetracji, które nie ujawnia schorzenia mimo mutacji czy procesów naprawczych, które działają w czasie okresu prenatalnego.

Dyskutowaną teraz sprawą jest diagnostyka preimplantacyjna metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in vitro, która bada, ile jest chromosomów, czy np. kiedy występuje dodatkowy chromosom 21 dla zespołu Downa, czy jest dodatkowy chromosom 18 – występujący w zespole Edwardsa itd. I jeżeli się bada pojedynczą komórkę, to okazuje się, że organizm człowieka we wczesnym stadium rozwojowym może mieć różnorodność kariotypu w komórkach i jeśli uchwycona zostanie jedna komórka, w której będzie dodatkowy chromosom 21, to mówi się, że mamy do czynienia z zespołem Downa, a tymczasem dziecko rodzi się zdrowe. A więc niekoniecznie każda komórka może mieć dodatkowy chromosom 21 i mogą to być wyniki tzw. fałszywie dodatnie. Coraz więcej się o tym mówi, a z drugiej strony mówi się również o doborze poprzez diagnostykę preimplantacyjną pożądanych cech. I np. jeden z noblistów podarował swoje nasienie i ma już 237 dzieci z in vitro. Jak się okazuje, te dzieci nie wszystkie są geniuszami jak ich biologiczny dawca. Pod koniec życia wykryto u tego człowieka chorobę nowotworową wynikającą z genetycznej predyspozycji. I teraz powstaje pytanie, jak wiele z tych dzieci, które miały mieć nieprzeciętne umysły, odziedziczy po swoim ojcu nowotwór.

Dziękuję za rozmowę.